CSIC medicina genomica
Comparación entre una arteria normal (izquierda) y una arteria patológica (derecha). CSIC

Un estudio internacional dirigido por investigadores del Consejo Superior de investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado dos nuevos genes de riesgo para padecer arteritis de células gigantes, una enfermedad autoinmune de origen desconocido. Los hallazgos de este trabajo, que se ha publicado en la revista American Journal of Human Genetics, abren nuevas vías en el campo de la medicina genómica.

En opinión de Javier Martín, director del trabajo, “la identificación de estos nuevos genes nos permiten dar un salto enorme en el conocimiento de las bases moleculares de la enfermedad. Los resultados muestran una compleja red de interacción de genes necesarios para el desarrollo de la arteritis de células gigantes”. En el estudio han participado más de 2.000 enfermos que padecen esta enfermedad y otros 9.000 sanos procedentes de toda Europa, a los que se les han realizado el análisis de dos millones de marcadores genéticos.

La arteritis de células gigantes es una vasculitis sistémica, se presenta generalmente en personas mayores de 50 años y es difícil de diagnosticar por la variedad de síntomas con los que aparece, como dolor de cabeza, fatiga, fiebre, dolores articulares y problemas visuales que pueden llegar a la ceguera. Con estos nuevos hallazgos, los investigadores han señalado que se podría facilitar el desarrollo de nuevos tratamientos que mejoren la calidad vida de los pacientes.

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