Investigadores del IDIBAPS y del Hospital Clínic de Barcelona han desvelado por primera vez el epigenoma de la leucemia linfática crónica, el tipo de leucemia más frecuente. El estudio, publicado por la revista Nature Medicine, facilita un mapa del funcionamiento del genoma de esta enfermedad de tal forma que, al compararlo con el mapa de las células sanas revela dianas potenciales para el desarrollo y aplicación de nuevas terapias.
Según el director del equipo, Elías Campo, “este es un estudio sin precedentes en la investigación genomica del cáncer y subraya la importancia de integrar diferentes capas de información molecular para una mejor comprensión de la enfermedad”. De hecho, en los últimos años, los estudios moleculares de la leucemia se han centrado en el análisis de sólo una capa de información, lo cual daba como resultado una visión parcial y un mapa poco preciso de las funciones del genoma.
Se trata, han afirmado los investigadores, de un gran paso en la caracterización molecular completa de la enfermedad. Para ello han técnicas de secuenciación y herramientas de biología computacional avanzadas que han dado como resultado un mapa detallado del funcionamiento del genoma de la leucemia. Iñaki Martín-Subero, coordinador del equipo, ha asegurado que “conocer la secuencia del genoma no es suficiente para saber cómo funciona; para conocer sus funciones y su regulación es necesario el análisis integrador de múltiples capas epigenéticas”.
Gracias a los resultados obtenidos, los científicos han podido identificar con precisión regiones con funciones específicas, incluyendo las zonas oscuras del genoma, también esenciales para que este funcione. Martín-Subero ha explicado que el genoma actúa “de manera similar a un mapa geográfico, donde se representan nucleos urbanos, montañas, ríos, etc, hemos podido cartografiar por primera vez el mapa completo de las funciones del genoma de la leucemia, definiendo genes activos, genes inactivos, regiones que no contienen genes pero controlan su expresion, grandes desiertos inactivos del genoma , entre otras. En total hemos identificado que el mapa del genoma contiene un total de 12 funciones diferentes”.
Además de de estudiar las células de la leucemia, los investigadores las han comparado con las células sanas. Ahí el mapa cambia revelando cómo la leucemia es capaz de generar una estructura molecular muy eficiente que le permite crecer sin control. Un cambio del que se encargarían tan sólo tres familias de proteínas cuya acción puede ser inhibida con fármacos en desarrollo. En este sentido, Elias Campo ha apuntado que, “quizás este es el aspecto translacional mas importante del estudio, ya que ofrece una perspectiva terapeútica mediante la cual se puedan revertir las alteraciones funcionales en la leucemia”.
En definitiva, tal y como ha concluido Martín-Subero, se trata de un mapa más completo que los existentes hasta la fecha, que “no sólo nos permite comprender mejor la leucemia a nivel molecular, sino que también ofrece una gran fuente de información para otros investigadores, con el fin conjunto de traducir los hallazgos en un mejor tratamiento y una mejor calidad de vida de los pacientes”.
