enfermedades mitocondriales
Ramon Martí y Javier Torres, investigadores principales del proyecto.

Desarrollar un proyecto de investigación preclínica de una enfermedad mitocondrial para buscar posibles tratamientos y mejorar el conocimiento de otras enfermedades similares, es el objetivo del convenio firmado por la Obra Social ‘la Caixa’, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Fundación Mencía. El estudio, que se desarrollará a lo largo de tres años, cuenta con una financiación de más de 200.000 euros aportados por la Obra Social ‘la Caixa’, y la Fundación Mencía, fundada por los padres de una niña de siete años, afectada por una enfermedad minoritaria mitocondrial.

Una enfermedad se considera minoritaria cuando afecta a un máximo de 1 de cada 2.000 ciudadanos, es decir, 27 millones de personas en toda Europa. De hecho, entre un 6% y un 8% de la población mundial padece alguna enfermedad minoritaria. Se calcula que hoy en día existen 7.000 dolencias de este tipo, mayoritariamente crónicas y degenerativas, que afectan a las capacidades físicas, habilidades mentales y cualidades sensoriales y de comportamiento, con manifestaciones clínicas muy diferentes.

El proyecto de investigación que lidera el doctor Ramon Martí en el grupo de patología neuromuscular y mitocondrial del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) generará un modelo de ratón con una mutación genética para el estudio de la enfermedad mitocondrial minoritaria denominada hepatoencefalopatía. De esta forma, se busca dar el primer paso para caracterizar este tipo de enfermedades mitocondriales así como para ensayar los primeros posibles tratamientos en fase de laboratorio. Esta aproximación a la enfermedad, pionera a nivel internacional, busca comprender cómo funcionan las enfermedades mitocondriales, qué provoca su cuadro clínico y cómo tratarlas adecuadamente.

Según ha informado el doctor Martí, “el proyecto permitirá conocer mejor las consecuencias de las disfunciones mitocondriales en un modelo de mamífero, lo cual ayudará a entender los mecanismos fisiopatológicos de otras enfermedades similares. La divulgación de los resultados obtenidos a partir de este proyecto y la disponibilidad del ratón generado contribuirá a crear sinergias de las cuales se puedan llegar a beneficiar, a medio o largo plazo, los pacientes de enfermedades pertenecientes a este grupo. Unas dolencias que, ha añadido, “son todas ellas graves y sin cura efectiva en la actualidad”.

Esta enfermedad, causada por una mutación en el gen Gfm1, provoca un fallo mitocondrial que se manifiesta después del nacimiento, y afecta principalmente al hígado y al cerebro. Evoluciona muy rápidamente y suele causar la muerte de los niños en sus primeros meses de vida, aunque hay algún caso de supervivencia más allá de los 6 años. Pero esta investigación también permitirá avanzar en el estudio de otras enfermedades similares que afectan a centenares de niños en España y a miles en Europa.

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