test genetico y enfermedades raras graves

Detectar más de 175 enfermedades raras graves, gracias a una muestra de saliva o sangre. Ésa es la gran ventaja que ofrece PRECONGEN, un nuevo test genético de Cribado Ampliado de Portadores de última generación, presentado por la compañía SYNLAB en el contexto del 34 Congreso de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), que se ha celebrado en Oviedo. De esta forma, quienes se sometan a la prueba sabrán si son portadores de una enfermedad monogenética recesiva que puedan transmitir a sus hijos.

En el caso de dos padres portadores de una determinada enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que su hijo la desarrolle. De esta forma, lo que se persigue es que las parejas que están planeando tener hijos sepan si son portadores de alguna de estas enfermedades. Hasta ahora, en EEUU, más de 750.000 personas se han realizado este cribado, que ha permitido identificar a más de 8.000 parejas con riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a sus hijos.

La tasa de detección de PRECONGEN es superior al 99% para la mayoría de las patologías y sus investigaciones se han publicado en el Journal of the American Medical Association (JAMA).  El objetivo, según ha explicado Luis Izquierdo, director del área de Genética de SYNLAB “es hacer accesibles los servicios innovadores de diagnóstico ECS como PRECONGEN a nuestros usuarios. Estamos comprometidos con la mejora de la atención sanitaria a través del cribado genético que aporta información valiosa para el diagnóstico, tratamiento y planificación del cuidado de la salud y con facilitar esta información de manera que se adapte a la genética única de cada individuo” .

Cuando ambos progenitores son portadores de la misma enfermedad genética recesiva, como fibrosis quística o atrofia muscular espinal, tienen un riesgo de uno entre cuatro de tener un embarazo afecto. En este sentido, Izquierdo ha resaltado que  “la disponibilidad de PRECONGEN en España proporcionará a más personas información genética importante sobre enfermedades severas”.

Más común que el Síndrome de Down

El 80% de las parejas con hijos que presentan enfermedades monogenéticas de herencia autosómica recesiva no tienen antecedentes familiares conocidos y se estima que, aproximadamente, 1 de cada 100 recién nacidos presenta alguna enfermedad monogénetica. Se trata de un tipo de enfermedad no necesariamente grave, causada por la presencia de mutaciones en un solo gen que, a pesar de ser consideradas poco frecuentes de manera individual, afectan a millones de personas. En el caso de España, 1 de cada 580 embarazos se verá afectado por alguna enfermedad de las incluidas en el panel de PRECONGEN. Un riesgo mayor al que presenta el Síndrome de Down, que afecta a 1 de cada 750 recién nacidos.

Dejar una respuesta

Please enter your comment!
Please enter your name here