Compartir gratuitamente el conocimiento derivado del estudio de las variantes en el genoma humano para reducir las enfermedades genéticas. Este es el objetivo del Proyecto del Varioma Humano (HVP, por sus siglas en inglés), una organización internacional no gubernamental compuesta por más de 1.100 investigadores individuales, profesionales de la salud, responsables políticos y organizaciones de 81 países. 

El proyecto, respaldado por la Organización de las Naciones Unidas para la Educación, la Ciencia y la Cultura (UNESCO), busca asegurar y garantizar que la información de variantes genéticas y su efecto sobre la salud humana pueda captarse, ser interpretada y compartida libre y abiertamente.

En 2010, el HVP lanzó una convocatoria para generar “nodos” donde resguardar el varioma –el conjunto de mutaciones que afectan los genes del organismo humano– de cada país. Un nodo es un repositorio de información que permite mejorar la disponibilidad e interpretación de la información de variantes genéticas y conocer cómo impactan en la salud humana. 

Ese mismo año, la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH) realizó en México una convocatoria para establecer el Nodo Mexicano del Varioma Humano, coordinado en un principio por el doctor Augusto Rojas Martínez, adscrito entonces a la Universidad Autónoma de Nuevo León, y desde 2017 por la doctora Luz Berenice López del Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE). En mayo de este año tuvo lugar el primer foro organizado por el Instituto Transdisciplinario de Investigación y Servicios (ITRANS) de la Universidad de Guadalajara, con el objetivo de hacer crecer la comunidad.

López asegura que esta iniciativa permite "generar conocimiento útil para la toma de decisiones médicas necesarias para la salud de la población" ya que, si se encuentra un cambio en el ADN de una persona, es necesario saber de dónde viene ese cambio (si tiene que ver con la susceptibilidad a una enfermedad, la regulación del metabolismo de medicamentos o la pertenencia a un grupo étnico particular). Hasta ahora ha permitido detectar enfermedades como hipertensión esencial, distrofia muscular, enfermedad de Parkinson y depresión mayor. Asimismo, ha permitido conocer los pacientes candidatos a terapia génica (salto de exon), lo cual ha generado el interés de farmacéuticas para iniciar ensayos clínicos en México.

"En otros países donde se conocen los cambios del ADN de la población, se han logrado conformar programas de farmacogenética, nutrigenómica y medicina genómica, entre otros, sin embargo, en México no se ha logrado esto por el momento", explica. La organización en México pretende hacer crecer la comunidad interesada en el Nodo –invitar a más universidades, hospitales y centros de investigación públicos y privados– y, a largo plazo, consolidar el trabajo realizado. Hace dos años el Gobierno de este país planteaba la toma de muestras de material genético a 10 millones de mexicanos en cinco años.

Cada nodo se compone de tres partes: un conjunto de bases de datos de genes relevantes para la población en cuestión, una estructura normativa (un comité) y de reglas de operación (puesta en funcionamiento, generación de reportes, participación en reuniones internacionales). Cada país es responsable de generar su nodo, enviar y resguardar la información de manera homogénea y accesible para que los profesionales de la salud la consulten y tomen decisiones. En América Latina, el Nodo Argentino del Varioma Humano y el de Brasil son los que mas sobresalen en cuanto actividades y desarrollo, según López.

La doctora confiesa que han tenido dificultades para lanzar el proyecto ya que la propia iniciativa internacional es poco conocida, porque no existe "un compromiso con el legado y la legitimidad del proyecto por parte de las instituciones participantes", y debido a que el numero de investigadores verdaderamente comprometidos con el proyecto es muy reducido.

Otras dificultades que señala son: problemas de financiamiento para generar la pagina web y organizar eventos –al ser un proyecto que promueve la gratuidad no cuenta con mecanismos para procuración de fondos, aunque asegura que no se requieren demasiados recursos–; desconfianza por parte de los investigadores para subir las variantes a las bases de datos del nodo; y la falta de compromiso institucional a largo plazo (el cambio de autoridades por motivos políticos y administrativos han generado retraso para alcanzar las metas del Nodo).

La iniciativa global nació años en 2006, cuando se reunieron en Melbourne, Australia, algunos de los mejores genetistas, clínicos y bioinformáticos del mundo, representantes de la Organización Mundial de la Salud (OMS), la Organización para la Cooperación y el Desarrollo Económicos (OCDE), la Comisión Europea, la UNESCO, la Fundación March of Dimes, centros para el control de enfermedades y prevención, así como una veintena de organismos internacionales de genética y numerosas revistas.

El nodo mexicano se propone desarrollar una base de datos con un software de código abierto (Software LOVD+ contratado con financiamiento de CONACYT) a partir de ello organizar, almacenar y distribuir el análisis de variaciones y mutaciones relacionadas con grupos étnicos de la población mexicana y, más tarde, implementar un sistema que permita homogeneizar la información genética en todas las instituciones de salud y académicas participantes.

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