variacion genetica Google

Poner al alcance de los científicos los datos de miles de secuencias genéticas de todo el mundo y facilitar las investigaciones que se desarrollen al respecto. Este es el doble objetivo del navegador PopHuman, que se presenta como el ‘Google’ de la variación genética humana y constituye el mayor inventario disponible de medidas de diversidad genética a lo largo del genoma humano.

Impulsado por la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), el CSIC y la Universidad Pompeu Fabra (UPF), PopHuman permite el análisis exhaustivo de los episodios de selección natural que han tenido lugar en el linaje humano y que han dejado su huella en el genoma. De hecho, tal y como recuerdan los investigadores, no hay dos humanos que sean genéticamente idénticos y hay menos de un 1% de variantes genéticas que diferencian cada uno de nuestros genomas, y que están presentes en diferentes frecuencias en las diferentes poblaciones humanas.

Sònia Casillas, investigadora del proyecto, ha explicado que el objetivo de PopHuman es “ser el mayor inventario de medidas de diversidad genética a lo largo del genoma humano. Incluye decenas de estimadores distintos que capturan diferentes propiedades evolutivas de las secuencias, calculados en ventanas a lo largo del genoma, para 26 poblaciones humanas separadamente”

Los investigadores que han desarrollado este ‘navegador genético’, han presentado un inventario exhaustivo de medidas de diversidad genética a lo largo del genoma humano a partir de los datos del proyecto internacional ‘1.000 genomas’. Es decir, un inventario que captura las propiedades evolutivas de las secuencias genómicas y que ahora se pone al alcance de los científicos, quienes podrán navegar por todos estos datos. De esta forma, PopHuman ofrece el catálogo de estimaciones de variación genética humana más completo en cuanto al número de genomas y de poblaciones analizadas, e incorpora cambios genéticos entre los genomas humano y del chimpancé, lo que “facilita la caracterización de los episodios selectivos que han tenido lugar en el linaje humano”, ha subrayado Casillas.

PopHuman

De lo más reciente a lo más antiguo

Gracias a la cantidad de datos que contiene, PopHuman permite detectar desde episodios selectivos relativamente recientes, como los relacionados con el establecimiento de la agricultura en las poblaciones europeas y asiáticas hace unos 10.000 años, hasta episodios más antiguos fechados millones de años atrás.

Los investigadores se han mostrado confiados en que sirva como punto de partida para hacer un análisis exhaustivo de los diferentes episodios selectivos que han tenido lugar en el linaje humano y que han dejado su huella. Tal y como ha subrayado Casillas, “PopHuman puede ayudarnos a comprender cómo y cuándo determinadas variantes genéticas contribuyeron a la adaptación de las poblaciones humanas a su entorno en todo el planeta”.

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