variables geneticas diabetes

Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han participado en un estudio internacional que ha logrado definir detalladamente las variantes genéticas directamente implicadas en el desarrollo de la diabetes y de la artritis reumatoide. Para desarrollar el trabajo, publicado en la revista Nature Genetics, los científicos han empleado estudios genómicos de mapeo fino y funcionales.

Estos avances abren nuevas posibilidades en el desarrollo de herramientas terapéuticas para tratar dos de las enfermedades autoinmunes con mayor repercusión en la salud mundial. Tal y como ha explicado el investigador Javier Martín, “gracias a los estudios genómicos a gran escala, en los último años se ha producido un enorme avance en la identificación de las causas genéticas de las enfermedades autoinmunes, como la diabetes o la artritis reumatoide. Sin embargo está siendo complicado definir con precisión cuales son las variantes genéticas que causan estas enfermedades”.

En este estudio han participado investigadores de cinco países europeos y de EEUU y se han utilizado datos de más de 11.500 pacientes con artritis reumatoide, 9.300 con diabetes y cerca de 27.000 controles. Así, el uso de técnicas de secuenciación de ADN y herramientas bioinformáticas ha permitido identificar genes involucrados en cada una de las enfermedades, algunos de ellos compartido entre ambas. El resultado, ha concluido Martín, es que “gracias al trabajo que ahora publicamos hemos definido con precisión estas variantes”.

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