Equipo del IDIBAPS que ha descifrado las bases moleculares de la predisposición genética a la leucemia

En los países occidentales, una de cada 2.000 personas tiene leucemia linfatica crónica –el tipo de leucemia más frecuente en adultos–. Sin embargo, en Asia esta enfermedad es prácticamente inexistente. ¿Dónde está el motivo de esta diferencia? La respuesta es el ADN. Los europeos tienen en su genoma ligeras variantes en su secuencia que les predisponen a desarrollar este tipo de leucemia.

En este campo trabaja un grupo de investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), el cual ha descifrado las bases moleculares de la predisposición genética a la leucemia. El estudio, publicado en la revista Nature Communications, lo ha coordinado Iñaki Martín-Subero, el grupo Epigenómica biomédica del citado centro, y se ha llevado a cabo en colaboración con el grupo de Richard Houlston, del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres.

Estudios previos han detectado unas 40 regiones asociadas al riesgo de tener leucemia linfática crónica. Hace un año, el mismo grupo de investigación del IDIBAPS publicó el mapa de las funciones del genoma de la leucemia. Dicho paso previo, según explica Iñaki Martín-Subero, “ha sido la clave para poder descifrar ahora las bases moleculares de la predisposición a la leucemia”. Sin embargo, cómo y por qué estas variantes genéticas predisponen a la leucemia es desconocido.

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El nuevo artículo ha estudiado la relación entre las variantes genéticas de la predisposición y las funciones del genoma de la leucemia. Reneé Beekman, primera cofirmante del estudio, explica que, “pese a que las regiones de predisposición genética se encuentran en el desierto no codificante del genoma, es decir, en regiones sin genes, prácticamente todas ellas están localizadas en zonas del mapa importantes para controlar, a distancia, la expresión de los genes”.

La leucemia linfática crónica no se diagnostica hasta, aproximadamente, los 70 años, pero la predisposición genética está presente desde el nacimiento. Los resultados de este estudio también han permitido a los investigadores encontrar respuesta al porqué la leucemia no se desarrolla a edad temprana.

“Hemos descubierto que las variantes genéticas que confieren predisposición a la enfermedad crean desequilibrios sutiles en la regulación de los genes y el funcionamiento de los linfocitos – explica Martín-Subero–. Es como comprar un coche con alguna pieza de menor calidad. Al principio el coche funcionará perfectamente, pero si no hay un buen mantenimiento, con el tiempo empezará a fallar”.

Pese a que este estudio es uno de los primeros en analizar a nivel global la predisposición genética al cáncer desde el punto de vista de las funciones del genoma, todavía no se puede predecir con precisión qué personas desarrollarán la leucemia y cuales no. Según Elias Campo, director del IDIBAPS y coautor del estudio, “además de componente genético, hay otros factores, como el estilo de vida o el peor funcionamiento del sistema inmune a medida que el organismo envejece, que afectan al desarrollo de la enfermedad”.

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