Aplicación costarricense para estudiar las variantes genómicas de enfermedades

La investigación lleva por nombre Portal de visualización de variaciones genéticas (VizGVar)
La investigación lleva por nombre Portal de visualización de variaciones genéticas (VizGVar)

Cuatro investigadores costarricenses han desarrollado VizGVar, una herramienta web que ayuda a descubrir las causas moleculares de una de las enfermedades de mayor mortalidad a nivel mundial: el cáncer.

La función de la aplicación es encontrar patrones de variación genética en una base de datos genómicos masiva, a fin de rastrear las alteraciones que ocasionan el padecimiento. Y, aunque el cáncer es la prioridad, no es la única enfermedad que podrá ser analizada mediante VizGVar.

La herramienta también puede identificar el origen y las causas de otras enfermedades mortales, como la diabetes y las neurodegenerativas, entre ellas el Alzheimer. El propósito final es favorecer el tratamiento médico oportuno y efectivo que mejore potencialmente la calidad de vida del paciente.

La aplicación también impactará el área farmacogenómica, cuya función es estudiar el perfil de expresión de las personas y su efecto en la metabolización de los fármacos. Su finalidad es que el paciente alcance una mejor asimilación del medicamento, que podría no darse si hay presencia de alteraciones genéticas.

El sistema bioinformático ha sido creado por los investigadores de Ingeniería en Diseño Industrial del Instituto Tecnológico de Costa Rica (TEC), Verónica Alfaro Arias y Antonio Solano Román, en colaboración con el especialista de Internet del Cenfotec, Carlos Cruz, y con la asesoría de Allan Orozco Solano, investigador de la Escuela de Tecnologías en Salud de la Universidad de Costa Rica (UCR).

La prestigiosa revista Bioinformatics, perteneciente a la Universidad de Oxford (Inglaterra), ha publicado este estudio, el primero que sacan a la luz desarrollado por investigadores costarricenses. En palabras de Orozco, esto es un impulso que “posiciona la capacidad de Costa Rica en el desarrollo de tecnologías bioinformáticas, en este caso, dirigidas a mejorar la calidad de vida de la población”. “La publicación abre un nuevo espacio para que científicos lleven a cabo aplicaciones mejoradas que den la posibilidad de impactar otros campos de la salud”, añade.

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